viernes, 4 de enero de 2013
El ADN mitocondrial
El ADN está contenido principalmente en el núcleo de la célula, pero una parte también se encuentra en las mitocondrias.
Estos genes se denominan genes mitocondriales. Codifican proteínas
relacionadas con los procesos de oxidación celular y pueden estar
relacionados con patologías como las demencias seniles y enfermedades
neuromusculares. A diferencia del resto de genes, éstos sólo se heredan de la madre.
La gametogénesis
El proceso mediante el cual los organismos con reproducción sexual generan gametos maduros se denomina gametogénesis.
En el caso de los óvulos, las mujeres nacen con su dotación completa pero inmadura. Concretamente, se detiene en la profase I de la meiosis y se mantiene así hasta la pubertad. A partir de ese punto, cada aproximadamente 28 días, un gameto o a veces varios continuan el proceso de meiosis, aunque sólo uno producirá un gameto maduro. Estos ciclos se repiten hasta que la mujer alcanza la menopausia.
En el caso de los espermatozoides, su producción comienza en la pubertad y realiza procesos de meiosis de manera continuada hasta la muerte. En cada proceso de meiosis se obtienen cuatro gametos maduros.
En el caso de los óvulos, las mujeres nacen con su dotación completa pero inmadura. Concretamente, se detiene en la profase I de la meiosis y se mantiene así hasta la pubertad. A partir de ese punto, cada aproximadamente 28 días, un gameto o a veces varios continuan el proceso de meiosis, aunque sólo uno producirá un gameto maduro. Estos ciclos se repiten hasta que la mujer alcanza la menopausia.
En el caso de los espermatozoides, su producción comienza en la pubertad y realiza procesos de meiosis de manera continuada hasta la muerte. En cada proceso de meiosis se obtienen cuatro gametos maduros.
La meiosis
La meiosis es el proceso mediante el cual una célula diploide se divide en dos haploides
y éstas a su vez en otras dos haploides. Las dos primeras contienen 46
cromosomas, pero se trata de una copia del mismo juego de 23, no de dos
juegos diferentes (uno de la madre y otro del padre) como caracteriza a
las diploides. Las últimas cuatro sí que contienen únicamente 23
cromosomas. En nuestro organismo, las únicas células haploides son los gametos
(óvulos y espermatozoides). Su proceso de copia es diferente a la
mitosis ya que, si utilizara el mismo proceso, cada nueva generación
doblaría la cantidad de cromosomas que contiene. La meiosis consiste en
una serie de fases divididas en dos procesos: la meiosis I, donde se
realiza la primera división de la célula diploide en dos células con un
sólo juego de cromosomas duplicado; y la meiosis II, donde ambas se
dividen y generan cuatro haploides. Previamente a la meiosis I se
produce una interfase del mismo modo que en la mitosis. El resto de
fases son similares a la mitosis (se explican de nuevo de modo que este
apartado de meiosis pueda leerse independientemente del de mitosis).
Interfase:
En primer lugar los cromosomas se descompactan en forma de cromatina y se duplican. Puede verse en la imagen cómo el núcleo está abarrotado de cromatina. El tamaño de la célula aumenta. En la parte superior destacan dos centrosomas, formados cada uno por dos centriolos (de amarillo en la imagen), que serán útiles en fases posteriores. En condiciones normales sólo hay uno, pero como muchos otros orgánulos se duplica en esta fase.
Meiosis I
Profase I:
La cromatina se compacta en dos copias exactas de cada cromosoma, unidos por el centro mediante un centrómero. Los dobles cromosomas unidos se denominan cromátidas
hermanas. En este punto hay cuatro copias de cada cromosoma: los dos
originales (uno de la madre y otro del padre) y sus dos copias. Cada
cromátida hermana se entrecruza con su copia, formando una tétrada (como se ve en la imagen). Entonces se produce una recombinación genética:
el cromosoma obtenido de la madre intercambia una parte con el obtenido
del padre. El resultado es o bien un cromosoma obtenido del padre con
una parte del obtenido de la madre, o bien uno de la madre con una parte
del del padre. Además, cada centrosoma se dirige a un polo opuesto de
la célula,
donde se establecerán. A partir de ellos crecen unas estructuras
tubulares, los microtúbulos. La membrana nuclear se separa.
Metafase I:
Los microtúbulos se insertan en los centrómeros. Otros microtúbulos se enlazan con los del centrosoma opuesto, formando una estructura de lado a lado de la célula llamada huso acromático. Las cromátidas se concentran en una línea imaginaria central, el plano ecuatorial.
Anafase I:
Los microtúbulos conectados a centrómeros separan las tétradas, dejando un juego de cromátidas recombinadas en cada lado. Los cromosomas obtenidos del padre y los de la madre son conducidos a un lado u otro de manera aleatoria. Después, los microtúbulos que componen el huso acromático comienzan a crecer empujándose en direcciones opuestas.
Telofase I:
Los microtúbulos desaparecen mientras que las cromátidas vuelven a quedar envueltas en un núcleo formado a partir de los restos del anterior. Aunque ahora cada núcleo vuelve a tener 23 pares de cromosomas se trata de células haploides, ya que son 23 cromosomas y sus copias en vez de dos juegos diferentes. Un segundo proceso, la citocinesis, se inicia simultáneamente a la telofase y termina por separar completamente la célula en dos haploides.
Meiosis II
Profase II:
La membrana nuclear comienza a desaparecer. El centrosoma se duplica y cada uno se dirige a un polo opuesto de la célula. Comienzan a crecer los microtúbulos.
Metafase II:
Los microtúbulos se insertan en los centrómeros y forman el huso acromático. Las cromátidas se concentran en el plano ecuatorial.
Anafase II:
Los microtúbulos separan las cromátidas.
Telofase II:
Los microtúbulos desaparecen mientras que las cromátidas vuelven a quedar envueltas en un núcleo formado a partir de los restos del anterior. Ahora cada núcleo contiene 23 cromosomas. La citocinesis separa completamente la célula en dos haploides. Dado que este proceso se ha producido en las dos células que se han generado en la meiosis I, se ha obtenido cuatro células.
Interfase: En primer lugar los cromosomas se descompactan en forma de cromatina y se duplican. Puede verse en la imagen cómo el núcleo está abarrotado de cromatina. El tamaño de la célula aumenta. En la parte superior destacan dos centrosomas, formados cada uno por dos centriolos (de amarillo en la imagen), que serán útiles en fases posteriores. En condiciones normales sólo hay uno, pero como muchos otros orgánulos se duplica en esta fase.
Meiosis I
Profase I:
La cromatina se compacta en dos copias exactas de cada cromosoma, unidos por el centro mediante un centrómero. Los dobles cromosomas unidos se denominan cromátidas
hermanas. En este punto hay cuatro copias de cada cromosoma: los dos
originales (uno de la madre y otro del padre) y sus dos copias. Cada
cromátida hermana se entrecruza con su copia, formando una tétrada (como se ve en la imagen). Entonces se produce una recombinación genética:
el cromosoma obtenido de la madre intercambia una parte con el obtenido
del padre. El resultado es o bien un cromosoma obtenido del padre con
una parte del obtenido de la madre, o bien uno de la madre con una parte
del del padre. Además, cada centrosoma se dirige a un polo opuesto de
la célula,
donde se establecerán. A partir de ellos crecen unas estructuras
tubulares, los microtúbulos. La membrana nuclear se separa.Metafase I:
Los microtúbulos se insertan en los centrómeros. Otros microtúbulos se enlazan con los del centrosoma opuesto, formando una estructura de lado a lado de la célula llamada huso acromático. Las cromátidas se concentran en una línea imaginaria central, el plano ecuatorial.
Anafase I:Los microtúbulos conectados a centrómeros separan las tétradas, dejando un juego de cromátidas recombinadas en cada lado. Los cromosomas obtenidos del padre y los de la madre son conducidos a un lado u otro de manera aleatoria. Después, los microtúbulos que componen el huso acromático comienzan a crecer empujándose en direcciones opuestas.
Telofase I:Los microtúbulos desaparecen mientras que las cromátidas vuelven a quedar envueltas en un núcleo formado a partir de los restos del anterior. Aunque ahora cada núcleo vuelve a tener 23 pares de cromosomas se trata de células haploides, ya que son 23 cromosomas y sus copias en vez de dos juegos diferentes. Un segundo proceso, la citocinesis, se inicia simultáneamente a la telofase y termina por separar completamente la célula en dos haploides.
Meiosis II
Profase II:La membrana nuclear comienza a desaparecer. El centrosoma se duplica y cada uno se dirige a un polo opuesto de la célula. Comienzan a crecer los microtúbulos.
Metafase II:
Los microtúbulos se insertan en los centrómeros y forman el huso acromático. Las cromátidas se concentran en el plano ecuatorial.
Anafase II:
Los microtúbulos separan las cromátidas.
Telofase II:
Los microtúbulos desaparecen mientras que las cromátidas vuelven a quedar envueltas en un núcleo formado a partir de los restos del anterior. Ahora cada núcleo contiene 23 cromosomas. La citocinesis separa completamente la célula en dos haploides. Dado que este proceso se ha producido en las dos células que se han generado en la meiosis I, se ha obtenido cuatro células.
La mitosis
La mitosis
es el proceso mediante el cual las células se dividen creando copias de
sí mismas. Todas las células de nuestro organismo excepto los gametos
se multiplican de esta manera. Durante el proceso, la célula se divide
en dos copias idénticas a la original, siempre y cuando no se produzca
un error en la copia, como se ha explicado anteriormente. La mitosis
consiste en las siguientes fases:
Interfase:
En
primer lugar los cromosomas se descompactan en forma de cromatina y se
duplican. Puede verse en la imagen cómo el núcleo está abarrotado de
cromatina. El tamaño de la célula aumenta. En la parte superior destacan
dos centrosomas,
formados cada uno por dos centriolos (de amarillo en la imagen), que
serán útiles en fases posteriores. En condiciones normales sólo hay uno,
pero como muchos otros orgánulos se duplica en esta fase.
Profase:
La cromatina se compacta en dos copias exactas de cada cromosoma, unidos por el centro mediante un centrómero. Los dobles cromosomas unidos se denominan cromátidas hermanas. Cada centrosoma se dirige a un polo opuesto de la célula, donde se establecerán. A partir de ellos crecen unas estructuras tubulares, los microtúbulos. La membrana nuclear comienza a deshacerse.
Prometafase:
La membrana nuclear se separa y los microtúbulos invaden el núcleo, insertándose en los centrómeros. Otros microtúbulos se enlazan con los del centrosoma opuesto, formando una estructura de lado a lado de la célula llamada huso mitótico.
Metafase:
Las cromátidas hermanas se concentran en una línea imaginaria central, el plano ecuatorial.
Anafase:
En primer lugar las cromátidas hermanas se separan en dos juegos completos e idénticos de cromosomas. Cada juego queda enganchado a un centrosoma a través del microtúbulo que lo había ensartado. Después, los microtúbulos que componen el huso mitótico comienzan a crecer empujándose en direcciones opuestas.
Telofase:
Los cromosomas vuelven a quedar envueltos en un núcleo formado a partir de los restos del anterior. Un segundo proceso, la citocinesis, se inicia simultáneamente a la telofase y termina por separar completamente la célula en dos copias.
Interfase:
En
primer lugar los cromosomas se descompactan en forma de cromatina y se
duplican. Puede verse en la imagen cómo el núcleo está abarrotado de
cromatina. El tamaño de la célula aumenta. En la parte superior destacan
dos centrosomas,
formados cada uno por dos centriolos (de amarillo en la imagen), que
serán útiles en fases posteriores. En condiciones normales sólo hay uno,
pero como muchos otros orgánulos se duplica en esta fase. 
Profase:La cromatina se compacta en dos copias exactas de cada cromosoma, unidos por el centro mediante un centrómero. Los dobles cromosomas unidos se denominan cromátidas hermanas. Cada centrosoma se dirige a un polo opuesto de la célula, donde se establecerán. A partir de ellos crecen unas estructuras tubulares, los microtúbulos. La membrana nuclear comienza a deshacerse.
Prometafase:
La membrana nuclear se separa y los microtúbulos invaden el núcleo, insertándose en los centrómeros. Otros microtúbulos se enlazan con los del centrosoma opuesto, formando una estructura de lado a lado de la célula llamada huso mitótico.
Metafase:
Las cromátidas hermanas se concentran en una línea imaginaria central, el plano ecuatorial.
Anafase:En primer lugar las cromátidas hermanas se separan en dos juegos completos e idénticos de cromosomas. Cada juego queda enganchado a un centrosoma a través del microtúbulo que lo había ensartado. Después, los microtúbulos que componen el huso mitótico comienzan a crecer empujándose en direcciones opuestas.
Telofase:
Los cromosomas vuelven a quedar envueltos en un núcleo formado a partir de los restos del anterior. Un segundo proceso, la citocinesis, se inicia simultáneamente a la telofase y termina por separar completamente la célula en dos copias.
La expresión génica
Como
se ha explicado anteriormente, en nuestro organismo hay capacidad para
dos alelos de cada gen. No obstante, sólo uno puede expresarse y por lo
tanto contribuir al fenotipo. Cada gen tiene tres posibles genotipos.
Por ejemplo, suponiendo un gen A con dos alelos (el 1 y el 2), estás
serían sus tres posibilidades:
- Homocigótico para el alelo 1: A1 A1
- Homocigótico para el alelo 2: A2 A2
- Heterocigótico: A1 A2
La evolución
El
impacto de las variaciones en el genotipo puede verse comparando
diferentes especies. Por ejemplo, los genes del chimpancé y los del ser
humano se parecen en un 99.4%; y casi la totalidad de los del ratón
también se corresponden. Esto muestra como genomas con tan poca
diferencia pueden producir fenotipos muy diferentes. Esto se debe a las
diferencias en la expresión génica, es decir, a qué genes se activan.
Según indicios científicos, todas las especies derivan de un único organismo simple que existió en un tiempo remoto. Cada nueva especie derivada ha conservado una parte del ADN de sus predecesores. Este proceso se conoce como evolución y se produce como resultado de tres mecanismos: mutaciones genéticas, selección natural y deriva genética.
La selección natural es el fenómeno por el cual las especies que transmiten los cambios que aumentan su probabilidad de supervivencia se adaptan mejor a los cambios. Cuando las mutaciones se producen en los gametos (óvulos y espermatozoides), los cambios derivados serán heredados por la siguiente generación. Con el paso de las generaciones, una mutación puede convertirse en el modelo predominante. De hecho, dado el tiempo suficiente, la acumulación de mutaciones puede llevar al desarrollo de una nueva especie.
La deriva genética se produce cuando los miembros de una especie se separan en poblaciones diferentes. Por ejemplo, si parte de una especie animal decide emigrar debido a la falta de alimento en la región pero la otra parte se queda. Si ambas no mantienen contacto durante el tiempo suficiente, los alelos que desarrollará cada grupo serán diferentes, lo cual llevará a cada parte a evolucionar en una línea diferente.
Según indicios científicos, todas las especies derivan de un único organismo simple que existió en un tiempo remoto. Cada nueva especie derivada ha conservado una parte del ADN de sus predecesores. Este proceso se conoce como evolución y se produce como resultado de tres mecanismos: mutaciones genéticas, selección natural y deriva genética.
La selección natural es el fenómeno por el cual las especies que transmiten los cambios que aumentan su probabilidad de supervivencia se adaptan mejor a los cambios. Cuando las mutaciones se producen en los gametos (óvulos y espermatozoides), los cambios derivados serán heredados por la siguiente generación. Con el paso de las generaciones, una mutación puede convertirse en el modelo predominante. De hecho, dado el tiempo suficiente, la acumulación de mutaciones puede llevar al desarrollo de una nueva especie.
La deriva genética se produce cuando los miembros de una especie se separan en poblaciones diferentes. Por ejemplo, si parte de una especie animal decide emigrar debido a la falta de alimento en la región pero la otra parte se queda. Si ambas no mantienen contacto durante el tiempo suficiente, los alelos que desarrollará cada grupo serán diferentes, lo cual llevará a cada parte a evolucionar en una línea diferente.
Los alelos
Aunque
todas las personas tienen el mismo paquete básico de genes, cada gen
puede tener diferentes versiones llamadas alelos. Los alelos pueden
diferenciarse tanto en el orden de las bases nitrogenadas como en su
longitud. La mayoría de los genes humanos tienen dos o más alelos. De
hecho, el genoma de cada individuo de la misma especie es diferente al
del resto. Si bien se ha calculado que la secuencia genética de
cualquier humano es aproximadamente un 99.9% idéntica a la de los demás,
el pequeño porcentaje restante es suficiente para producir grandes
diferencias individuales.
Las células humanas son diploides, ya que contienen un par de cada cromosoma (uno de la madre y otro del padre, explicado anteriormente). Al tener dos copias de cada cromosoma también tenemos dos copias de cada gen. Por lo tanto, tenemos capacidad para dos alelos de cada gen. Si ambos son idénticos se dice que están en homocigosis, mientras que si son diferentes están en heterocigosis. Ls múltiples posibilidades resultantes de esta variedad de alelos es lo que hace a cada ser humano único genéticamente.
Esta dotación única de alelos que tiene cada individuo se llama genotipo. La expresión del genotipo contribuye en la formación del fenotipo: el conjunto de características físicas y conductuales observables del individuo.
El origen de los alelos se encuentra en las mutaciones genéticas transmitidas de generación en generación. Las células que componen el organismo crean copias de sí mismas para renovar las viejas y permitir que los tejidos crezcan. En estos procesos tienen que copiar la enorme cantidad de bases que contienen, por lo que es posible que cometan errores y generen mutaciones. A veces puede colocar bases donde no debe o simplemente suprimirlas. También puede producir copias extra de pares de bases, codones e incluso de cromosomas enteros. Aproximadamente, estos errores ocurren como mínimo una de cada millón de veces que las células se replican. Generalmente su efecto sobre la actividad de los genes es muy pequeño o inexistente, pero es posible que cause un gran efecto, por ejemplo provocando que un gen produzca proteínas diferentes o que simplemente no produzca. Con todo, aunque algunas mutaciones son causa de enfermedades, otras son beneficiosas al aumentar la variabilidad de la especie.
Las células humanas son diploides, ya que contienen un par de cada cromosoma (uno de la madre y otro del padre, explicado anteriormente). Al tener dos copias de cada cromosoma también tenemos dos copias de cada gen. Por lo tanto, tenemos capacidad para dos alelos de cada gen. Si ambos son idénticos se dice que están en homocigosis, mientras que si son diferentes están en heterocigosis. Ls múltiples posibilidades resultantes de esta variedad de alelos es lo que hace a cada ser humano único genéticamente.
Esta dotación única de alelos que tiene cada individuo se llama genotipo. La expresión del genotipo contribuye en la formación del fenotipo: el conjunto de características físicas y conductuales observables del individuo.
El origen de los alelos se encuentra en las mutaciones genéticas transmitidas de generación en generación. Las células que componen el organismo crean copias de sí mismas para renovar las viejas y permitir que los tejidos crezcan. En estos procesos tienen que copiar la enorme cantidad de bases que contienen, por lo que es posible que cometan errores y generen mutaciones. A veces puede colocar bases donde no debe o simplemente suprimirlas. También puede producir copias extra de pares de bases, codones e incluso de cromosomas enteros. Aproximadamente, estos errores ocurren como mínimo una de cada millón de veces que las células se replican. Generalmente su efecto sobre la actividad de los genes es muy pequeño o inexistente, pero es posible que cause un gran efecto, por ejemplo provocando que un gen produzca proteínas diferentes o que simplemente no produzca. Con todo, aunque algunas mutaciones son causa de enfermedades, otras son beneficiosas al aumentar la variabilidad de la especie.
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