Los alelos

Aunque todas las personas tienen el mismo paquete básico de genes, cada gen puede tener diferentes versiones llamadas alelos. Los alelos pueden diferenciarse tanto en el orden de las bases nitrogenadas como en su longitud. La mayoría de los genes humanos tienen dos o más alelos. De hecho, el genoma de cada individuo de la misma especie es diferente al del resto. Si bien se ha calculado que la secuencia genética de cualquier humano es aproximadamente un 99.9% idéntica a la de los demás, el pequeño porcentaje restante es suficiente para producir grandes diferencias individuales.
     Las células humanas son diploides, ya que contienen un par de cada cromosoma (uno de la madre y otro del padre, explicado anteriormente). Al tener dos copias de cada cromosoma también tenemos dos copias de cada gen. Por lo tanto, tenemos capacidad para dos alelos de cada gen. Si ambos son idénticos se dice que están en homocigosis, mientras que si son diferentes están en heterocigosis. Ls múltiples posibilidades resultantes de esta variedad de alelos es lo que hace a cada ser humano único genéticamente.
     Esta dotación única de alelos que tiene cada individuo se llama genotipo. La expresión del genotipo contribuye en la formación del fenotipo: el conjunto de características físicas y conductuales observables del individuo.
     El origen de los alelos se encuentra en las mutaciones genéticas transmitidas de generación en generación. Las células que componen el organismo crean copias de sí mismas para renovar las viejas y permitir que los tejidos crezcan. En estos procesos tienen que copiar la enorme cantidad de bases que contienen, por lo que es posible que cometan errores y generen mutaciones. A veces puede colocar bases donde no debe o simplemente suprimirlas. También puede producir copias extra de pares de bases, codones e incluso de cromosomas enteros. Aproximadamente, estos errores ocurren como mínimo una de cada millón de veces que las células se replican. Generalmente su efecto sobre la actividad de los genes es muy pequeño o inexistente, pero es posible que cause un gran efecto, por ejemplo provocando que un gen produzca proteínas diferentes o que simplemente no produzca. Con todo, aunque algunas mutaciones son causa de enfermedades, otras son beneficiosas al aumentar la variabilidad de la especie.